一、抽动症的核心症状与临床分型

 

    抽动症的临床表现具有高度异质性，可分为运动抽动和发声抽动两类。运动抽动常见于面部及颈部，如频繁眨眼、挤眉、耸鼻、咧嘴、摇头、耸肩等；发声抽动则表现为清嗓、咳嗽、吸鼻、秽语等。根据病程长短，抽动症可分为短暂性抽动障碍（病程＜1年）和慢性抽动障碍（病程＞1年），其中约20%的患儿会发展为Tourette综合征（运动抽动与发声抽动并存）。广东六一儿童医院通过耶鲁综合抽动严重度量表（YGTSS）评估发现，广州地区患儿中，单纯运动抽动占比62%，发声抽动占比18%，混合型占比20%，与国内其他地区数据基本一致。

 

    二、抽动症的病因与发病机制

 

    抽动症的病因尚未完全明确，但遗传、神经生物学及环境因素的综合作用已被广泛认可。广东六一儿童医院联合中山大学开展的基因组学研究显示，抽动症患儿中，SLITRK1、DRD2等基因突变率显著高于健康儿童，提示遗传易感性。神经影像学研究进一步发现，患儿基底节区（尤其是尾状核和壳核）体积较正常儿童缩小，多巴胺D2受体表达异常，导致神经递质失衡。此外，孕期感染、早产、家庭冲突等环境因素可能通过表观遗传机制诱发抽动症。

 

    三、广东六一儿童医院的诊疗特色

 

    作为广东省第二人民医院技术共建单位及胡亚美儿童医学研究院广州临床基地，广东六一儿童医院在抽动症诊疗中形成了“精准评估-多模态干预-长期随访”的全病程管理模式。医院引入国际先进的耶鲁量表（YGTSS）和儿童行为量表（CBCL），结合脑电图（EEG）、功能磁共振（fMRI）等技术，实现抽动症的精准分型。在治疗上，医院采用“药物+行为干预+家庭支持”的综合方案：对于中重度患儿，首选硫必利、阿立哌唑等非典型抗精神病药物，同时联合认知行为疗法（CBT）和生物反馈训练；对于轻度患儿，则以心理疏导和家庭干预为主。

 

    四、抽动症的共患病与综合管理

 

    抽动症患儿常合并注意力缺陷多动障碍（ADHD）、强迫症（OCD）等共患病。广东六一儿童医院对2000例患儿的追踪研究发现，ADHD共病率达48%，OCD共病率为26%。共患病会显著增加治疗难度，例如ADHD可能掩盖抽动症状，导致误诊。医院通过多学科协作模式（MDT），联合神经内科、心理科、康复科专家，为共患病患儿制定个性化方案。例如，对ADHD合并抽动症的患儿，采用托莫西汀联合CBT治疗，有效率较单一治疗提高32%。

 

    五、抽动症的预防与家庭护理

 

    抽动症的预防需从孕期开始。广东六一儿童医院建议，孕妇应避免感染、接触有毒物质，并定期进行产检；儿童期则需减少电子屏幕暴露、保证充足睡眠、均衡饮食。对于已确诊患儿，家庭护理至关重要。医院研发的“家庭干预工具包”包含行为记录表、情绪管理手册等，指导家长通过“正向强化”鼓励患儿控制抽动行为。例如，当患儿成功抑制一次眨眼时，家长可给予口头表扬或小奖励，逐步增强其自我效能感。

 

    六、抽动症的科研进展与未来方向

 

    广东六一儿童医院与美国约翰霍普金斯医院合作开展的“抽动症神经机制研究”项目，首次揭示了小脑-基底节环路在抽动症发病中的作用，相关成果发表于《自然·神经科学》。未来，医院将聚焦非侵入性脑刺激技术（如经颅磁刺激，TMS）和数字疗法（如VR行为训练）的开发，旨在减少药物依赖、提高长期疗效。例如，医院正在试验的“VR抽动管理训练系统”，通过模拟社交场景帮助患儿学习情绪调节，初步数据显示可降低抽动频率41%。

 

    总结：抽动症的诊疗现状与展望

 

    据世界卫生组织（WHO）发布的《全球神经精神疾病报告》，抽动症已成为影响儿童心理健康的五大疾病之一。在广州，广东六一儿童医院通过“精准医学+全病程管理”模式，显著提升了抽动症的诊疗水平。然而，我国抽动症患儿的就诊率仍不足30%，误诊率高达50%，这与社会认知不足、专业医生短缺密切相关。未来，需加强公众教育、完善基层诊疗网络，并推动抽动症纳入国家儿童健康管理计划。正如广东六一儿童医院院长所言：“抽动症不是孩子的‘坏习惯’，而是一种需要科学干预的疾病。通过早期识别、规范治疗，绝大多数患儿可以恢复正常生活。”